「厚生省心身障害研究報告書」 昭和58年度

 

 

 

先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙 [13KB]
班長報告
「先天異常のモニタリングに関する研究」第2ラウンドの出発にあたって [230KB]
先天異常の発生調査に関する研究
先天異常発生調査に関する研究小委員会のまとめ [133KB]
サラセミア症候群−α、β、δβ、δサラセミアの発生頻度に関する研究 [102KB]
東京地区におけるG6PD異常症の頻度調査と新生児マス・スクリーニングの可能性の検討 [275KB]
新生児異常ヘモグロビン症のマス・スクリーニング 構造決定をめぐって [262KB]
本態性高脂血症の遺伝素因の解析 [303KB]
家族性アミロイドポリニューロパチーのアミロイド蛋白の一次構造に関する研究 [225KB]
GC−MS−COMによる精密・多項目2次スクリーニング [252KB]
リソゾーム病2次スクリーニングにおける診断的酵素測定の簡易化の試み [207KB]
DNA診断技術の確立 [125KB]
先天異常の要因解析に関する研究
先天異常発症要因解析に関する研究小委員会のまとめ [212KB]
先天異常モニタリングシステムの統計的方法の検討(3) −地理的変異− [538KB]
Exposure registryモニタリングシステムへの展開 [81KB]
母子保健活動を基盤とした地域・先天異常レジスターの研究 [171KB]
先天奇形の発生と母の妊娠・流産歴との関連について [270KB]
先天異常の要因解析に関する研究 −症例・対照研究から− [321KB]
脆弱X症候群の疫学 [154KB]
DNA修復酵素の遺伝子のクローニングとDNA修復欠損遺伝病の解析 [225KB]
先天異常発症機構の遺伝的解析 [333KB]
先天異常の予防対策に関する研究
先天異常の予防対策に関する研究 小委員会のまとめ [188KB]
先天性甲状腺機能異常の発症予測・予防に関する研究 [256KB]
DNA修復異常と考えられる疾患における保因者診断の可能性 [329KB]
先天性高アンモニア血症の発症予防 [288KB]
Cockayne症候群細胞への正常細胞DNAのtransfection [535KB]
糖原病I型における夜間持続胃内栄養法 [293KB]
特殊調整ミルクに含まれるカルニチン [392KB]
骨髄移植による先天性代謝異常症治療の試み −HLA不適合骨髄を移植して生着をみた重症複合型免疫不全症の一例− [290KB]
外表奇形実地調査に関する研究
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班) [343KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班) [329KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(鳥取班) [295KB]
遺伝相談に関する研究
遺伝相談に関する研究小委員会のまとめ [283KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿 [118KB]