「厚生省心身障害研究報告書」 昭和58年度
先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙
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班長報告
「先天異常のモニタリングに関する研究」第2ラウンドの出発にあたって
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先天異常の発生調査に関する研究
先天異常発生調査に関する研究小委員会のまとめ
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サラセミア症候群−α、β、δβ、δサラセミアの発生頻度に関する研究
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東京地区におけるG6PD異常症の頻度調査と新生児マス・スクリーニングの可能性の検討
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新生児異常ヘモグロビン症のマス・スクリーニング 構造決定をめぐって
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本態性高脂血症の遺伝素因の解析
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家族性アミロイドポリニューロパチーのアミロイド蛋白の一次構造に関する研究
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GC−MS−COMによる精密・多項目2次スクリーニング
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リソゾーム病2次スクリーニングにおける診断的酵素測定の簡易化の試み
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DNA診断技術の確立
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先天異常の要因解析に関する研究
先天異常発症要因解析に関する研究小委員会のまとめ
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先天異常モニタリングシステムの統計的方法の検討(3) −地理的変異−
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Exposure registryモニタリングシステムへの展開
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母子保健活動を基盤とした地域・先天異常レジスターの研究
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先天奇形の発生と母の妊娠・流産歴との関連について
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先天異常の要因解析に関する研究 −症例・対照研究から−
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脆弱X症候群の疫学
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DNA修復酵素の遺伝子のクローニングとDNA修復欠損遺伝病の解析
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先天異常発症機構の遺伝的解析
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先天異常の予防対策に関する研究
先天異常の予防対策に関する研究 小委員会のまとめ
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先天性甲状腺機能異常の発症予測・予防に関する研究
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DNA修復異常と考えられる疾患における保因者診断の可能性
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先天性高アンモニア血症の発症予防
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Cockayne症候群細胞への正常細胞DNAのtransfection
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糖原病I型における夜間持続胃内栄養法
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特殊調整ミルクに含まれるカルニチン
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骨髄移植による先天性代謝異常症治療の試み −HLA不適合骨髄を移植して生着をみた重症複合型免疫不全症の一例−
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外表奇形実地調査に関する研究
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班)
[343KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班)
[329KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(鳥取班)
[295KB]
遺伝相談に関する研究
遺伝相談に関する研究小委員会のまとめ
[283KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿
[118KB]