「厚生省心身障害研究報告書」 昭和60年度

 

 

 

先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙 [29KB]
班長報告
先天異常のモニタリング−将来への提言 [272KB]
先天異常の発生調査に関する研究
先天異常の発生調査に関する研究小委員会のまとめ [187KB]
わが国におけるG6PD異常症 [516KB]
サラセミアの発生頻度に関する調査 [324KB]
新生児ヘモグロビン変異種をモデルとする先天異常モニタリングの試み [435KB]
家族性高脂血症の病態生化学 [258KB]
家族性アミロイドポリニューロパチーの診断に関する研究 [368KB]
遺伝性リソゾーム病診断のための新しい酵素測定法の開発ならびに患者由来細胞の無限増殖株の樹立 [375KB]
GC/MSによる精密・多項目2次スクリーニングと応用例 [1008KB]
生物工学技術応用への展望 [528KB]
先天異常の要因解析に関する研究
先天異常の要因解析に関する研究小委員会のまとめ [154KB]
先天異常モニタリングシステムの統計的方法の確立 [373KB]
先天異常モニタリングシステムからみたダウン症候群の月別/季節別発生頻度について [317KB]
ヒト胎芽の早期死亡に関連する要因について [159KB]
脆弱X症候群の疫学 [237KB]
DNAトランスフェクション法 [201KB]
先天異常の地域レジスターと先天異常の発生頻度 [232KB]
21−ハイドロキシラーゼ欠損症の分子遺伝子学的研究 [724KB]
先天異常の予防対策に関する研究
先天異常の予防対策に関する研究小委員会のまとめ [133KB]
色素性乾皮症遺伝子クローニングに関する研究 [1327KB]
アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子のDNA多型 [755KB]
先天性甲状腺機能障害の成因に関する研究 I先天性TSH欠損症の遺伝子解析 −TSHβサブユニット遺伝子のクローニング− II先天性甲状腺形成障害におけるウイルス抗体 [840KB]
高発癌性遺伝病における保因者診断の可能性 [564KB]
阪大小児科における過去10年間の出生前診断のまとめ [233KB]
グルタル酸尿症(I型)例の尿中グルタリカルニチンの同定について [251KB]
骨髄移植による先天代謝異常症治療の試み I−cell病に対する骨髄移植の試み [289KB]
外表奇形実地調査に関する研究
外表奇形実地調査に関する研究−まとめ [249KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班) [709KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班) [293KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(鳥取班) [231KB]
遺伝相談に関する研究
昭和60年度遺伝相談に関する研究小委員会のまとめ [300KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿 [128KB]