「厚生省心身障害研究報告書」 昭和59年度
先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙
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班長報告
先天異常のモニタリングに関する研究、最近の動きから
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先天異常の発生調査に関する研究
先天異常の発生調査に関する研究小委員会のまとめ
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G6PD欠乏症の我が国での頻度調査
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サラセミア症候群 −βサラセミアの発生頻度−
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大阪府における新生児ヘモグロビン変異種のマス・スクリーニング
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先天性リポ蛋白代謝異常症としてのアポ蛋白変異種の検索
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合成オリゴヌクレオチドプローブを用いた家族性アミロイドポリニューロパチーのDNA診断法の開発
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酵素的サイクリング法による自動分析装置の開発
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モニタリングのためのチロジン症の2次スクリーニング
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改良プラスミド精製法
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先天異常の要因解析に関する研究
先天異常の要因解析に関する研究小委員会のまとめ
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先天異常モニタリングシステムの統計的方法の検討(4) −2地区における外表奇形の比較−
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健康情報の保管・集計・利用の問題点
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先天異常のハイリスク・スクリーニングに関する研究
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四肢減数異常のモニタリングに関する研究 −ICBDMSにおける共同研究に関連して−
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ハワイの日系米人を対象とした先天異常のmigrant study
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脆弱X症候群の疫学
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遺伝子クローン単離法
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21−ハイドロキシラーゼ欠損症の分子遺伝学的解析
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先天異常の予防対策に関する研究
先天異常の予防対策に関する研究小委員会のまとめ
[169KB]
マウスゲノムDNA導入による色素性乾皮症細胞の機能回復
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アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子の構造 −5’端上流調節領域およびイントロン内反復DNA配列の一次構造の特徴−
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Fanconi貧血の1家系における保因者診断 −リンパ芽球様細胞株を用いて−
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先天性甲状腺機能異常の発症予測・予防に関する研究
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骨髄移植による先天代謝異常症治療の試み −大豆凝集素及び羊赤血球によりT細胞を除去したHLA不適合の母親からの骨髄移植−
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糖原病I型における夜間持続胃内栄養法
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先天性高乳酸血症・NADH−CoQ reductase欠損の2症例
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有機酸代謝異常の発症予防に関する一つの試み プロピオン酸血症、メチルマロン酸尿症における尿中、羊水中プロピオニルカルニチンの意義
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外表奇形実地調査に関する研究
外表奇形実地調査小委員会のまとめ
[109KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班)
[601KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班)
[586KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(鳥取班)
[253KB]
遺伝相談に関する研究
遺伝相談に関する研究小委員会のまとめ
[139KB]
研究班構成名簿
研究班構成名簿
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