「厚生省心身障害研究報告書」 昭和59年度

 

 

 

先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙 [24KB]
班長報告
先天異常のモニタリングに関する研究、最近の動きから [227KB]
先天異常の発生調査に関する研究
先天異常の発生調査に関する研究小委員会のまとめ [139KB]
G6PD欠乏症の我が国での頻度調査 [258KB]
サラセミア症候群 −βサラセミアの発生頻度− [140KB]
大阪府における新生児ヘモグロビン変異種のマス・スクリーニング [266KB]
先天性リポ蛋白代謝異常症としてのアポ蛋白変異種の検索 [981KB]
合成オリゴヌクレオチドプローブを用いた家族性アミロイドポリニューロパチーのDNA診断法の開発 [172KB]
酵素的サイクリング法による自動分析装置の開発 [406KB]
モニタリングのためのチロジン症の2次スクリーニング [375KB]
改良プラスミド精製法 [104KB]
先天異常の要因解析に関する研究
先天異常の要因解析に関する研究小委員会のまとめ [209KB]
先天異常モニタリングシステムの統計的方法の検討(4) −2地区における外表奇形の比較− [388KB]
健康情報の保管・集計・利用の問題点 [62KB]
先天異常のハイリスク・スクリーニングに関する研究 [148KB]
四肢減数異常のモニタリングに関する研究 −ICBDMSにおける共同研究に関連して− [459KB]
ハワイの日系米人を対象とした先天異常のmigrant study [169KB]
脆弱X症候群の疫学 [64KB]
遺伝子クローン単離法 [97KB]
21−ハイドロキシラーゼ欠損症の分子遺伝学的解析 [432KB]
先天異常の予防対策に関する研究
先天異常の予防対策に関する研究小委員会のまとめ [169KB]
マウスゲノムDNA導入による色素性乾皮症細胞の機能回復 [537KB]
アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子の構造 −5’端上流調節領域およびイントロン内反復DNA配列の一次構造の特徴− [465KB]
Fanconi貧血の1家系における保因者診断 −リンパ芽球様細胞株を用いて− [269KB]
先天性甲状腺機能異常の発症予測・予防に関する研究 [292KB]
骨髄移植による先天代謝異常症治療の試み −大豆凝集素及び羊赤血球によりT細胞を除去したHLA不適合の母親からの骨髄移植− [225KB]
糖原病I型における夜間持続胃内栄養法 [259KB]
先天性高乳酸血症・NADH−CoQ reductase欠損の2症例 [211KB]
有機酸代謝異常の発症予防に関する一つの試み プロピオン酸血症、メチルマロン酸尿症における尿中、羊水中プロピオニルカルニチンの意義 [209KB]
外表奇形実地調査に関する研究
外表奇形実地調査小委員会のまとめ [109KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班) [601KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班) [586KB]
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(鳥取班) [253KB]
遺伝相談に関する研究
遺伝相談に関する研究小委員会のまとめ [139KB]
研究班構成名簿
研究班構成名簿 [132KB]