「厚生省心身障害研究報告書」 昭和56年度
先天異常のモニタリングに関する研究 「山村 雄一」
表紙
表紙
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班長報告
我国における先天異常モニタリングの研究 研究の進展と未来像
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疾患グループ
外表奇形のモニタリングに関する研究小委員会のまとめ
[1028KB]
精神発達遅滞のモニタリングに関する研究小委員会のまとめ
[363KB]
精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 表現型の変異に関する研究
[199KB]
精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 精神遅滞児の成因に関する検討
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精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 人工知能の手法による先天異常コンサルテーションシステムの開発
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精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 保健所における精神発達遅滞児の診療状況と成因分類に関する研究
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精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 広域地域における各種精神遅滞の疫学的研究 −結節性硬化症と早期発症筋強直性ジストロフィー症について−
[198KB]
精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 わが国および諸外国における精神遅滞児の抽出方法に関する研究 (附)一国立大学附属養護学校におけるダウン症候群児の比率の年次別変化
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精神発達遅滞のモニタリングに関する研究 精神発達遅滞児のモニタリング・システムとくに早期発見のマーカーとしてのリスクファクターとリスクサインの研究
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免疫不全症のモニタリングに関する研究小委員会のまとめ
[232KB]
免疫不全症のモニタリングに関する研究 原発性免疫不全症候群の全国調査登録
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 新生児リンパ球機能の特性。原発性免疫不全症早期スクリーニングのための基礎資料として
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 免疫担当細胞のスクリーニング−ヒトマクロファージに対するモノクローナル抗体
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 フォルボールエステルを用いたヒト単球白血病細胞株への文化誘導
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 全血利用chemiluminescenceによる顆粒球機能および血中オプソニン活性の測定
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 Radioimmunoassayを用いた外分泌液sIgA値の年令的推移と低IgA血症におけるsIgA値の検討
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 ヒト末梢単核球における赤血球膜成分に対するreceptor保有細胞について
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免疫不全症のモニタリングに関する研究 本邦人におけるIgA単独欠損症の頻度(第1報)
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先天性代謝異常に関する研究小委員会のまとめ
[137KB]
先天性代謝異常に関する研究 G6PD異常症スクリーニング法の検討
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先天性代謝異常に関する研究 乾燥濾紙血による家族性高コレステロール血症のスクリーニング
[216KB]
先天性代謝異常に関する研究 家族性アミロイドポリニューロパチー荒尾型の遺伝免疫学的考察 遺伝マーカーによる解析
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先天性代謝異常に関する研究 GM2−ガングリオシドーシスにおけるムコ多糖代謝に関する研究
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先天性代謝異常に関する研究 リポ蛋白異常症のスクリーニング
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先天性代謝異常に関する研究 網脈絡膜萎縮を伴うオルニチン血症の病態と治療に関する研究
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先天性代謝異常に関する研究 肝型糖原病の病型に関する研究
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先天性代謝異常に関する研究 先天性甲状腺機能異常 −甲状腺形成障害の成因に関する研究−
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先天異常の疫学・遺伝に関する研究小委員会のまとめ
[216KB]
先天異常の疫学・遺伝に関する研究 先天性副腎過形成のモニタリング
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先天異常の疫学・遺伝に関する研究 先天異常モニタリングシステムの統計的方法の検討 −先天性代謝異常を例として−
[313KB]
先天異常の疫学・遺伝に関する研究 先天異常の地域分布図の利用(小児癌の分布を例として)
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先天異常の疫学・遺伝に関する研究 新生児染色体調査に基づく先天異常モニタリングの検討
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実地調査
先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(大阪班)
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先天異常モニタリングの実地調査に関する研究(神奈川班)
[309KB]
フィールドにおける先天異常の発生に関する研究(鳥取班)
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診断技術の向上に関するグループ
昭和56年度研究業績のまとめ
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染色体グループ 凍結保存血液による染色体分析法とアクリジンオレンジ高精度分染法の開発
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染色体グループ 性染色質検査によるモザイク型染色体異常のスクリーニング法の妥当性の検討
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基礎グループ 毛根を試料とするプリン代謝系の電気泳動法的解析
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基礎グループ 「コケイン症候群」家系の相補性群
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基礎グループ 疾病と尿中排泄プテリン化合物
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基礎グループ ガスマス・コンピュータ診断
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基礎グループ 複合糖質代謝異常症のスクリーニング
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基礎グループ 安定同位体を用いたフェニルケトン尿症の代謝変動の研究
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小児科グループ メープルシロップ尿症(MSUD)培養細胞を用いた病態解析
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小児科グループ テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症のスクリーニング法と診断法
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小児科グループ 超微量酵素診断用自動分析装置の開発
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小児科グループ 遺伝性代謝異常症における上皮性細胞酵素の測定
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小児科グループ セタブロン反応の条件と尿中酸性ムコ多糖の分子量について
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小児科グループ ビオプテリン欠乏症の診断に関する研究
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産科グループ 出生前診断例の長期追跡調査
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細胞バンクグループ ヒト先天異常細胞保存バンク設立に関する検討及び答申
[136KB]
細胞バンクグループ 出生前診断における診断技術の適応とその応用について −アルギニノコハク酸尿症とメープルシロップ尿症の出生前診断の自験例について−
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細胞バンクグループ 量的異常のシトルリン血症
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遺伝相談とそのシステム化に関するグループ
遺伝相談とそのシステム化に関する研究グループのまとめ
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遺伝相談ネットワークの設立と運用に関する研究グループ
[264KB]
地域遺伝相談事業のシステムモデルの検討
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(小児科) フェニールケトン尿症の遺伝的異質性と遺伝相談
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(小児科) Hunter症候群の保因者診断
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(小児科) VB12不応性メチルマロン酸尿症の保因者診断に関する検討
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(小児科) 先天性奇形症候群の診断補助システム
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(小児科) カブトガニレクチン(TTA)を用いたシアル酸尿の検出
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 胎児診断に関する産科側からみた統一見解作成の試み
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 「遺伝相談の諸問題」班研究のまとめ
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 人間の生命過程への介入とバイオエシックス
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 遺伝相談施設における患者試料蓄積に関する研究
[197KB]
臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 先天性代謝異常症の症例が転医した場合の経過と試料伝達に関する調査
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臨床遺伝学の最新知識の整理と遺伝相談への応用グループ(産科) 羊水診断よりみた21トリソミー型ダウン症の再発率について
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行政システムグループ
先天異常モニタリングのための行政システムに関する研究小委員会のまとめ(第2報)
[267KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿
[259KB]