「厚生省心身障害研究報告書」 平成1年度

 

 

 

代謝疾患・内分泌疾患等のマス・スクリーニング、進行阻止及び長期管理に関する研究 「黒田 泰弘」
表紙
表紙 [31KB]
主任研究者報告
「代謝疾患・内分泌疾患等のマス・スクリーニング、進行阻止及び長期管理に関する研究班」の発足にあたって [281KB]
現行マススクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究
現行マススクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究 [299KB]
先天代謝異常症 長期予後における追跡調査の役割(1) [209KB]
先天代謝異常症 Maternal PKUの治療に関する実験的研究 [277KB]
先天代謝異常症 マターナルPKUの治療に関する研究 [154KB]
先天代謝異常症 胎生期の高フェニルアラニン血症が生後の脳発育に及ぼす影響 [205KB]
先天代謝異常症 PKU患児発生状況に関する調査 [200KB]
先天代謝異常症 現行マス・スクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究 ヒスチジン血症児の追跡調査 [297KB]
先天代謝異常症 ヒスチジン血症児の追跡調査の問題点 [237KB]
先天代謝異常症 肝methionine adenosyltransferase (MAT)欠乏症の長期予後 [283KB]
クレチン症 マススクリーニングで発見されたクレチン症の知能予後に関与する因子の解析と今後の問題点 [212KB]
クレチン症 クレチン症治療時のL−サイロキシン投与量と血中リバース・トリイオドサイロニン濃度の関係 [201KB]
副腎過形成症 マススクリーニングで発見された21−水酸化酵素欠損(CAH)の長期予後に関する検討 [173KB]
副腎過形成症 新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21−水酸化酵素欠損症)2例の臨床経過と成長 [249KB]
神経芽細胞腫 現行マス・スクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究 [342KB]
神経芽細胞腫 神経芽腫マス・スクリーニング発見例の画像診断と手術所見の特殊性について [166KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫の予後 [126KB]
現行のマススクリーニングシステムの問題点に関する研究
現行のマススクリーニングシステムの問題点に関する研究 [347KB]
先天代謝異常症 マススクリーニング運営システムに関する分析 [165KB]
先天代謝異常症 採血濾紙に関する問題点 [152KB]
クレチン症 クレチン症マススクリーニングの精度管理 [133KB]
クレチン症 時間分解蛍光免疫測定法(TR−FIA)を用いた乾燥濾紙血T4測定に関する研究 [159KB]
クレチン症 遊離型サイロキシン(FT4)によるクレチン症マススクリーニングのカットオフ法について −方法間の比較とその改良法− [195KB]
副腎過形成症 先天性副腎過形成症マス・スクリーニングの精度管理 −17−OHP−ELISAの精度管理− [303KB]
副腎過形成症 17α−ヒドロキシプロゲステロンの化学発光酵素イムノアッセイ [129KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫マススクリーニングで発見された337例 −1988年度までの集計結果から− [117KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫マススクリーニングにおけるVMA、HVAカットオフ値とそれにかかわる問題点 [135KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫スクリーニングのための新しい採尿濾紙と定量法の研究 [174KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫マス・スクリーニングの基礎的検討 [223KB]
現行マススクリーニング対象疾患の精査上の問題点に関する研究
現行マススクリーニング対象疾患の精査上の問題点に関する研究 [247KB]
先天代謝異常症 ガラクトース血症の各型の尿中ガラクチトール量について [205KB]
先天代謝異常症 ガラクトカイネース欠損症のスクリーニング法 [166KB]
先天代謝異常症 酵素欠損の認められない持続性高ガラクトース血症 [207KB]
先天代謝異常症 濾紙血液ホモシスティン測定についての検討 [198KB]
クレチン症 マススクリーニングで発見された軽症クレチン症のホルモン動態 [275KB]
クレチン症 甲状腺ホルモン濃度と年齢の相関について [141KB]
クレチン症 クレチン症の脳発達 −MRIによる検討− [270KB]
副腎過形成症 先天性副腎過形成症に対するマス・スクリーニングの限界とその対策 I看過される可能性のある塩喪失型先天性副腎過形成症の存在 [181KB]
副腎過形成症 先天性副腎過形成症マススクリーニングでの偽陽性の原因分析 [315KB]
副腎過形成症 血清17α−hydroxyprogesterone濃度測定用125I−RIAキットの検討 [197KB]
神経芽細胞腫 マススクリーニングで発見された神経芽細胞腫の分析 [163KB]
神経芽細胞腫 神経芽細胞腫マススクリーニングで発見された患児における尿中カテコールアミン関連物質 [191KB]
マススクリーニングの新しい対象疾患とその実施年齢およびスクリーニングに関する研究
マススクリーニングの新しい対象疾患とその実施年齢およびスクリーニングに関する研究 [261KB]
高コレステロール血症 1歳6ヵ月健診における原発性高コレステロール血症のスクリーニングについて [265KB]
高コレステロール血症 高コレステロール血症スクリーニング法の検討 [136KB]
ウイルソン病 Wilson病マススクリーニングの実施年令に関する研究 [196KB]
ウイルソン病 発病初期より血尿を認めたウイルソン病 [251KB]
ウイルソン病 Wilson病マス・スクリーニングに関する研究 [169KB]
有機酸血症 有機酸代謝異常症の発症時期について [191KB]
有機酸血症 メチルマロン酸血症の新しい簡易酵素診断法 [133KB]
ビオチン代謝異常症 ビオチニダーゼ部分欠損症のスクリーニングの重要性についての研究 [143KB]
ビオチン代謝異常症 神経疾患における血清ビオチニダーゼ測定 [170KB]
遺伝子解析によるスクリーニング法 マススクリーニングの新しい対象疾患とその実施年齢およびスクリーニング法に関する研究(2) 進行性筋ジストロフィー症の遺伝子診断 −PCR法を用いて− [255KB]
遺伝子解析によるスクリーニング法 遺伝子増幅を利用した先天代謝異常症スクリーニング法の開発 [284KB]
遺伝子解析によるスクリーニング法 遺伝病の簡易スクリーニング法の開発 −フェニルケトン尿症− [218KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿 [138KB]