「厚生省心身障害研究報告書」 平成2年度

 

 

 

代謝疾患・内分泌疾患等のマス・スクリーニング、進行阻止及び長期管理に関する研究 「黒田 泰弘」
表紙
表紙 [32KB]
主任研究者報告
代謝疾患・内分泌疾患等のマス・スクリーニング、進行阻止及び長期管理に関する研究の実施にあたって [190KB]
現行マススクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究
現行マススクリーニングにより発見された患児の管理と長期予後に関する研究 [318KB]
長期予後における追跡調査の役割(2) メープルシロップ尿症の現状について [210KB]
シスタチオニン合成酵素障害に基づくホモシスチン尿症の長期予後 [277KB]
ヒスチジン血症児の追跡調査について [196KB]
フェニールケトン尿症の長期観察例について [268KB]
日本人フェニルケトン尿症における変異部位の検出スクリーニングのための基礎的研究 [303KB]
実験的高フェニルケトン血症妊娠ラットにおけるアミノ酸利用に関する研究 [138KB]
PKU女子の管理(マターナルPKU発生予防のために) [316KB]
マターナルPKUの治療(2) −低フェニルアラニンペプチドの使用経験− [200KB]
血中リバース・トリイオドサイロニン濃度による甲状腺機能の評価 [250KB]
マススクリーニングで発見されたクレチン症の知能予後 第1回調査IQの修正値および第2回全国調査の中間報告 [209KB]
新生児マススクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21−hydroxylase欠損症)の成長と発達 [224KB]
マススクリーニングで発見された21−水酸化酵素欠損症(21−OHD)とその病型 [203KB]
死亡統計および小児がん全国登録から見た神経芽細胞腫の実態 [232KB]
第6回日本小児がん研究会における神経芽腫マススクリーニングに関する討論について [86KB]
神経芽腫マス・スクリーニング発見例の治療成績と問題点 [172KB]
現行のマススクリーニングシステムの問題点に関する研究
現行のマススクリーニングシステムの問題点に関する研究 平成2年度研究概要 [367KB]
新しい方法によるPKUスクリーニング法の開発 [225KB]
Free T4 ELISAキットの検討 −特にTBG濃度の与える影響について− [210KB]
EIAによる濾紙遊離型T4(FT4)測定法の反応機構 [180KB]
モノクローナル抗体を用いる乾燥濾紙血液TSH測定法のキット間及び施設間の比較 [250KB]
クレチン症マススクリーニングの精度管理 [153KB]
ユウロピウム標識による17α−ヒドロキシプロゲステロンの時間分解蛍光イムノアッセイ [137KB]
神経芽細胞腫マススクリーニングで発見された357例 −1988年度までの集計結果から− [111KB]
神経芽細胞腫スクリーニング技術改善の研究 −ELISA法採用の可否についての多施設検討− [241KB]
EIA法による尿中VMA、HVAの測定 [143KB]
マススクリーニングの効果−1歳以上の神経芽腫発生の検討 [183KB]
神経芽細胞腫マススクリーニングにおける自然治癒との関わり [182KB]
神経芽細胞腫マススクリーニングにおけるHPLC法とEIA法の比較 [164KB]
新生児内分泌・代謝異常症マススクリーニングの運営システムに関する研究(II) [210KB]
クレチン症、先天性副腎過形成症スクリーニング用試薬の品質管理 [266KB]
現行マススクリーニング対象疾患の精査上の問題点に関する研究
現行マススクリーニング対象疾患の精査上の問題点に関する研究 [199KB]
ホモシスチン尿症の簡易診断・スクリーニング法に関する研究 [301KB]
イソ吉草酸血症の出生前診断と早期治療効果 [265KB]
ガラクトース血症における尿症ガラクチトール生成量について(第II報) [239KB]
ガラクトカイネース欠損症を疑われた症例についての検討 [86KB]
クレチン症の脳の発達 −MRIによる検討(第2報)− [432KB]
新生児高TSH血症の鑑別診断について −甲状腺機能と尿ステロイド代謝物排泄量の相関− [202KB]
クレチン症false negativeの2例−TSH測定法の変遷からみたその背景 [277KB]
先天性21−Ohlase欠損症の胎児診断に関する興味ある1症例 [173KB]
尿中pregnanetriol−3−glucuronide濃度のELISA法による測定とその応用 [282KB]
札幌市における神経芽細胞腫マススクリーニングと問題点 [345KB]
1歳以降の神経芽細胞腫早期発見のための再スクリーニングの時期の検討 [236KB]
マス・スクリーニングの新しい対象疾患とその実施年齢およびスクリーニング法に関する研究
マス・スクリーニングの新しい対象疾患とその実施年齢およびスクリーニング法に関する研究 [281KB]
1歳6ヵ月乳幼児検診時に於ける高コレステロール及び低HDL血症のスクリーニングについて [132KB]
家族性高コレステロール血症のマススクリーニング法について [170KB]
銅代謝異常症モデル動物(LECラット)の発症機構に関する研究 [242KB]
Wilson病マススクリーニング法の開発およびスクリーニング時期設定に関する研究 [268KB]
Wilson病マス・スクリーニングに関する研究(2) −ELISA法による濾紙血中セルロプラスミン測定法および採血時期の検討− [191KB]
濾紙血を用いるメチルマロン酸血症スクリーニング法 [169KB]
有機酸代謝異常症の予後調査 [203KB]
ビオチニダーゼ欠損症の全国調査 [188KB]
部分ビオチニダーゼ欠損症の新しい病態 [190KB]
Duchenne型筋ジストロフィーのスクリーニング −酵素的遺伝子増幅法の条件に関する検討− [242KB]
PCR法を用いたDuchenne型筋ジストロフィーの保因者診断について [257KB]
ARMS法による簡易DNA診断 [188KB]
研究班構成員名簿
研究班構成員名簿 [136KB]